Четвертый пептид в нормальном гемоглобине состоит из следующих аминокислот: валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - глутаминовая кислота - глутаминовая кислота - лизин. У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот: валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - валин - глутаминовая кислота - лизин. Определите изменение в участке ДНК, кодирующим четвертый пептид гемоглобина, приведшее к заболеванию.
Серповидноклеточная анемия вызвана генетическим дефектом в гене, кодирующем гемоглобин. В данном случае, замена аминокислоты глутаминовой кислоты на валин в четвертом пептиде гемоглобина приводит к изменению структуры белка. Это приводит к тому, что гемоглобин приобретает способность образовывать длинные, жесткие структуры внутри эритроцитов, что делает их менее гибкими и способствует образованию Carcer.
Таким образом, мутация в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приводит к серповидноклеточной анемии. Это является примером патологической мутации, которая изменяет функцию белка и приводит к серьезным последствиям для организма.
Чтобы ответить на вопрос о изменении в участке ДНК, приведшем к серповидноклеточной анемии, нам необходимо сначала понять, какое изменение произошло в аминокислотной последовательности белка гемоглобина.
В нормальном гемоглобине (HbA) шестая аминокислота в бета-цепи гемоглобина это глутаминовая кислота, а у больного серповидноклеточной анемией (HbS) на этом месте находится валин. Это изменение аминокислоты с глутаминовой кислоты на валин меняет химические свойства белка, что приводит к изменению его структуры и функции.
Для определения изменения в ДНК, которое привело к этому изменению аминокислоты, необходимо знать кодоны, которые кодируют эти аминокислоты. Кодон для глутаминовой кислоты в ДНК — это GAA или GAG, а кодон для валина — GTT, GTC, GTA, GCG.
Так как изменение произошло в одной аминокислоте, это означает, что в ДНК произошла точечная мутация. Сравнивая кодоны, можно увидеть, что изменение могло произойти следующим образом: GAG (глутаминовая кислота) преобразовался в GUG (валин). Это изменение в одной нуклеотидной базе (аденин на урацил) в мРНК, что соответствует изменению аденина на тимин в ДНК.
Итак, точечная мутация, состоящая в замене аденина на тимин в участке гена, кодирующего бета-цепь гемоглобина, привела к замене глутаминовой кислоты на валин на шестом месте в цепи белка, что является причиной серповидноклеточной анемии.
