Мужчина больной гемофилией женится на женщине не имеющей это заболевание.У них рождаются нормальные...

Гемофилия является рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой. Это означает, что мутация, вызывающая гемофилию, находится на X-хромосоме, и для проявления заболевания у мужчин достаточно наличие одной мутантной копии гена (поскольку у мужчин только одна X-хромосома), тогда как у женщин необходимы две мутантные копии (по одной на каждой X-хромосоме).

В данном сценарии, мужчина с гемофилией имеет одну X-хромосому с мутацией (X^h) и одну Y-хромосому. Женщина, с которой он женится, здорова и имеет две нормальные X-хромосомы (XX). Давайте рассмотрим, как это влияет на их детей:

1. Все дочери, которых они имеют, получат одну нормальную X-хромосому от матери и одну X-хромосому с мутацией от отца. Таким образом, все дочери будут гетерозиготными носительницами гемофилии (X^hX), но сами они не будут страдать этим заболеванием.

2. Все сыновья получат нормальную X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца, следовательно, они будут здоровы (XY) и не будут носителями гемофилии.

Теперь рассмотрим второе поколение, когда дети вступают в брак с лицами, не страдающими гемофилией:

• Дочери (X^hX) могут передать либо нормальную X-хромосому, либо X-хромосому с мутацией. Если они вступают в брак с здоровым мужчиной (XY), то их дети могут иметь следующие генотипы:

  • Дочери могут быть либо здоровыми (XX), либо носительницами (X^hX), вероятность каждого варианта составляет 50%.
  • Сыновья могут быть либо здоровыми (XY), либо страдать гемофилией (X^hY), вероятность каждого варианта также составляет 50%.

• Сыновья (XY) передадут свою Y-хромосому всем своим сыновьям, которые будут здоровы, и X-хромосому всем своим дочерям, которые будут здоровы. Таким образом, внуки и внучки от сыновей будут здоровыми.

В заключение, у внуков, рождённых от дочерей этой пары, есть риск развития гемофилии: у внуков мужского пола риск составляет 50% (если мать носительница), у внучек женского пола риск быть носительницей также составляет 50%, но шансы на развитие болезни у них минимальны, так как для этого требуется, чтобы обе X-хромосомы были с мутацией.

У гемофилии наследуется по принципу рецессивного наследования, что означает, что для появления болезни необходимо наличие дефектного гена на обоих хромосомах X. У мужчин, у которых только одна хромосома X, гемофилия проявляется сразу, так как имеющийся дефектный ген не компенсируется здоровым геном на другой хромосоме X. У женщин, у которых две хромосомы X, гемофилия проявляется только в случае, если оба гена на хромосомах X дефектные.

В данном случае, так как мужчина больной гемофилией имеет детей с женщиной, не страдающей этим заболеванием, вероятность передачи гемофилии дочерям равна 0%, так как у матери нет дефектного гена на обеих хромосомах X. Однако, дочери будут носительницами гена гемофилии и смогут передать его своим сыновьям.

Если внуки дочерей вступят в брак с носителями гена гемофилии или больными этим заболеванием, то вероятность появления гемофилии у их потомства будет зависеть от того, является ли их партнер носителем или больным гемофилией. В случае брака между носителем гена гемофилии и носителем или больным гемофилией, вероятность появления гемофилии у потомства будет 50% для сыновей и нулевой для дочерей.