Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосов...

Наследственная метгемоглобинемия — это генетическое заболевание, характеризующееся аномально высоким уровнем метгемоглобина в крови. Метгемоглобин является формой гемоглобина, которая не способна эффективно связывать и переносить кислород. Заболевание обусловлено аутосомным рецессивным геном, что означает, что для проявления симптомов человек должен наследовать две копии мутантного гена (по одной от каждого родителя).

Чтобы определить генетическую структуру популяции по метгемоглобинемии, можно использовать уравнение Харди-Вайнберга, которое описывает распределение генотипов в популяции при отсутствии факторов, изменяющих частоты аллелей (таких как мутация, миграция, отбор и др.). Уравнение выглядит следующим образом:

[ p^2 + 2pq + q^2 = 1 ]

где:

• ( p ) — частота нормального аллеля (N),
• ( q ) — частота мутантного аллеля (n),
• ( p^2 ) — частота гомозигот по нормальному аллелю (NN),
• ( 2pq ) — частота гетерозигот (Nn),
• ( q^2 ) — частота гомозигот по мутантному аллелю (nn).

Нам известно, что частота заболевания (гомозиготы по мутантному аллелю, nn) среди эскимосов Аляски составляет 0,09%, или 0,0009.

Таким образом: [ q^2 = 0,0009 ]

Чтобы найти ( q ), возьмем квадратный корень из ( q^2 ): [ q = \sqrt{0,0009} = 0,03 ]

Теперь, чтобы найти ( p ), используем соотношение ( p + q = 1 ): [ p = 1 - q = 1 - 0,03 = 0,97 ]

Теперь можем определить частоты всех генотипов в популяции:

• Частота гомозигот по нормальному аллелю (NN) равна ( p^2 ): [ p^2 = (0,97)^2 = 0,9409 ]

• Частота гетерозигот (Nn) равна ( 2pq ): [ 2pq = 2 \times 0,97 \times 0,03 = 0,0582 ]

• Частота гомозигот по мутантному аллелю (nn) равна ( q^2 ): [ q^2 = 0,0009 ]

Таким образом, генетическая структура популяции эскимосов Аляски по метгемоглобинемии выглядит следующим образом:

• 94,09% (0,9409) — нормальные гомозиготы (NN),
• 5,82% (0,0582) — гетерозиготы (Nn), носители мутантного аллеля,
• 0,09% (0,0009) — гомозиготы по мутантному аллелю (nn), больные метгемоглобинемией.

Эти результаты показывают, что большинство людей в популяции имеют нормальные гены, но небольшая часть является носителями мутантного аллеля, и очень малая часть страдает от заболевания.

Наследственная метгемоглобинемия обусловлена наличием мутации в гене HBB, который кодирует бета-цепь гемоглобина. Эта мутация приводит к изменению аминокислоты в позиции 92 (глутамин заменяется на валин), что приводит к образованию аномального гемоглобина - метгемоглобина.

Как упомянуто в вопросе, данное заболевание обусловлено аутосомным рецессивным геном, что означает, что для проявления фенотипа метгемоглобинемии необходимо наличие двух рецессивных аллелей этого гена (Hb^M/Hb^M).

Частота аутосомного рецессивного аллеля в популяции может быть рассчитана по формуле p^2 + 2pq + q^2 = 1, где p - частота нормального аллеля, q - частота рецессивного аллеля. Исходя из частоты метгемоглобинемии среди эскимосов Аляски (0,09%), можно сделать вывод, что q^2 = 0,0009, откуда q = 0,03. Таким образом, частота нормального аллеля (p) составляет 0,97.

Генетическая структура анализируемой популяции по метгемоглобинемии будет следующей: 97% носителей нормального аллеля (Hb^A/Hb^A), 6% гетерозиготных носителей (Hb^A/Hb^M) и 0,09% больных метгемоглобинемией (Hb^M/Hb^M).