Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры...

Для определения вероятности рождения больных детей в семье пробанда, нужно провести анализ генетических данных и выявить наличие или отсутствие генов, ответственных за эпидермолиз буллезный (ЭБ).

ЭБ - это генетическое заболевание, которое наследуется в аутосомно-рецессивном порядке, то есть оба родителя должны быть гетерозиготными носителями мутантного гена, чтобы ребенок родился больным.

Исходя из предоставленной информации, мы видим, что отец пробанда болен ЭБ, что означает, что он является гетерозиготным носителем мутантного гена. Таким образом, вероятность того, что пробанд является гетерозиготным носителем, составляет 50%.

Если пробанд вступит в брак со здоровой женщиной, вероятность того, что жена также является гетерозиготным носителем мутантного гена, равна 0%, так как ни один родственник жены не страдает от ЭБ.

Таким образом, вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда, при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной, составляет 0%.

Вероятность рождения больных детей в семье пробанда составляет 50%, так как он является носителем гена болезни, а его жена - здорова.

Для определения вероятности рождения больных детей в семье пробанда, при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной, необходимо рассмотреть наследование эпидермолиза буллезного.

Эпидермолиз буллезный может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В вашем случае, мы можем предположить аутосомно-доминантное наследование на основании родословной.

Основные наблюдения:

1. Пробанд здоров.
2. Отец пробанда болен.
3. Мать пробанда здорова.
4. У пробанда есть здоровые сестры и больной брат.
5. Три дяди и одна тетка со стороны отца больны.
6. Бабушка по отцу больна, дедушка здоров.

Разбор:

1. Анализ родителей пробанда:

   • Отец болен эпидермолизом буллезным, что говорит о наличии у него мутации, поскольку эпидермолиз буллезный наследуется по доминантному типу, он гетерозиготен (Aa).
   • Мать пробанда здорова, что говорит о генотипе (aa).

2. Анализ пробанда и его сиблингов:

   • Пробанд здоров, значит, его генотип (aa).
   • У пробанда есть больной брат, что подтверждает передачу доминантного аллеля от отца (Aa).

3. Анализ дядей и теток со стороны отца:

   • Учитывая, что три дяди и одна тетка больны, это подтверждает доминантное наследование (Aa).
   • У одного больного дяди от первого брака больной сын (Aa) и здоровая дочь (aa), от второго брака — больные дочь и сын (Aa).
   • У второго больного дяди две здоровые дочери (aa) и больной сын (Aa).
   • У третьего больного дяди два больных сына и две больные дочери (Aa).

4. Анализ бабушки и дедушки по отцу:

   • Бабушка больна (Aa), дедушка здоров (aa).
   • Вероятно, бабушка передала мутантный аллель своим детям.

Подведение итогов вероятности:

• Пробанд здоров, то есть он не несет мутантного аллеля (aa).
• Если пробанд вступит в брак со здоровой женщиной (aa), вероятность рождения больных детей равна нулю, так как и пробанд и его жена не несут мутантного аллеля.

Заключение:

Вероятность рождения больных детей в семье пробанда, при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной, составляет 0%.