У больных серповидной анемией в молекуле гемоглобина глютаминовая кислота заменена на валин. Чем отличается...

Серповидно-клеточная анемия, или серповидно-клеточная болезнь, вызывается генетической мутацией в ДНК, отвечающей за синтез бета-цепи гемоглобина. Гемоглобин — это белок, состоящий из четырех полипептидных цепей (две альфа-цепи и две бета-цепи), и играет ключевую роль в транспорте кислорода в красных кровяных тельцах.

В нормальной молекуле гемоглобина каждая бета-цепь содержит аминокислоту глютаминовую кислоту в шестой позиции. Однако у человека, страдающего серповидно-клеточной анемией, происходит мутация в гене HBB, который кодирует бета-цепь гемоглобина. В результате мутации, в кодоне 6 бета-цепи глютаминовая кислота (GAG) заменяется на валин (GTG). Эта мутация называется миссенс-мутацией, поскольку она приводит к замене одной аминокислоты на другую в белке.

В результате такой замены изменяется структура гемоглобина. Новый гемоглобин S имеет повышенную тенденцию к полимеризации при низком содержании кислорода, что приводит к изменению формы эритроцитов — они приобретают характерную серповидную форму, что и дало название болезни. Эти измененные клетки менее гибкие и могут вызывать закупорку мелких сосудов, что приводит к болям, разрушению тканей и другим серьезным осложнениям.

Таким образом, основное отличие ДНК человека с серповидной анемией от ДНК здорового человека заключается в одном нуклеотиде в гене HBB, который изменяет аминокислотный состав бета-цепи гемоглобина, что существенно влияет на функцию и форму красных кровяных телец.

Серповидная анемия вызвана мутацией в гене, который кодирует бета-цепь гемоглобина. Эта мутация приводит к замене глутаминовой кислоты на валин в позиции 6 бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S.

Таким образом, у больного серповидной анемией ДНК будет отличаться от ДНК здорового человека в месте, где произошла указанная замена. Это приводит к изменению структуры молекулы гемоглобина, что делает его менее эффективным в переносе кислорода и способствует образованию Carboxyhemoglobin S.

В целом, мутация в гене гемоглобина является причиной серповидной анемии и отличает ДНК больных от здоровых людей.

Отличие заключается в том, что у больных серповидной анемией происходит мутация в гене, который кодирует белок глобин. Эта мутация приводит к замене одного нуклеотида в геноме, что приводит к замене глютаминовой кислоты на валин в молекуле гемоглобина.