Черепно-ключичный дизостоз является аутосомно-доминантным состоянием, что означает, что для проявления аномалии достаточно одного доминантного аллеля (D). Человек с черепно-ключичным дизостозом может иметь генотип либо DD, либо Dd. Женщина с нормальным строением скелета имеет генотип dd, поскольку рецессивный аллель (d) ответственный за нормальное развитие, и у нее нет доминантного аллеля, вызывающего аномалию.
Ребенок в данной ситуации имеет нормальное строение скелета, что говорит о том, что он имеет генотип dd, поскольку доминантный аллель D отсутствует. Для того чтобы ребенок имел генотип dd, он должен получить рецессивный аллель d от обоих родителей. Мы знаем, что мать передала рецессивный аллель d, поскольку у нее нет доминантного аллеля.
Теперь рассмотрим отца. Если бы отец был гомозиготным по доминантному аллелю (DD), он передал бы доминантный аллель D ребенку, и ребенок имел бы аномалию. Однако ребенок имеет нормальное строение скелета, следовательно, отец не может быть гомозиготным (DD) и должен быть гетерозиготным (Dd). Это значит, что он передал рецессивный аллель d ребенку.
Таким образом, по фенотипу ребенка мы можем определить, что генотип его отца — Dd.