Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Оно передается по наследству через Х-хромосому. Для понимания механизма наследования гемофилии важно учитывать генетические основы и особенности передачи гена.
Генетическая основа
Гемофилия связана с рецессивным геном, расположенным на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы (XX), а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Это значит, что мужчины, имеющие дефектный ген на единственной Х-хромосоме, будут болеть гемофилией, поскольку у них нет второй Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать дефект.
Генетический анализ
В данном случае мать (здоровая женщина) является носителем мутантного гена, так как её отец страдал гемофилией. Это означает, что её генотип Х-хромосом будет следующий:
- Одна нормальная Х-хромосома (X)
- Одна Х-хромосома с геном гемофилии (Xᴴ)
Её генотип можно записать как XᴴX.
Мужчина здоров, что означает, что его генотип:
- Одна нормальная Х-хромосома (X)
- Одна Y-хромосома (Y)
Его генотип будет XY.
Возможные генотипы детей
При скрещивании таких родителей возможны четыре варианта генотипов детей:
- X (от матери) + X (от отца) = XX (здоровая девочка)
- Xᴴ (от матери) + X (от отца) = XᴴX (носительница, но не больная девочка)
- X (от матери) + Y (от отца) = XY (здоровый мальчик)
- Xᴴ (от матери) + Y (от отца) = XᴴY (больной гемофилией мальчик)
Распределение вероятностей
- 50% девочек будут здоровыми (XX)
- 50% девочек будут носительницами (XᴴX), но не будут больны
- 50% мальчиков будут здоровыми (XY)
- 50% мальчиков будут больны гемофилией (XᴴY)
Вывод
Таким образом, вероятность рождения ребенка с гемофилией в данном браке существует и составляет 25% (1 из 4 возможных комбинаций). Однако важно отметить, что только мальчики могут быть больны гемофилией, так как наличие второй нормальной Х-хромосомы у девочек компенсирует дефектный ген.
Итак, ребенок, больной гемофилией, может родиться от данной пары, и это будет мальчик.